Talasemia alfa este o afecțiune a sângelui ereditară cauzată de o mutație genetică ce influențează producția de hemoglobină care se manifestă printr-o cantitate mai redusă de hemoglobină și mai puține globule roșii în sânge decât în mod normal, ceea ce poate conduce la anemie. Hemoglobina este o substanță existentă în globulele roșii care le permite să transporte oxigen.
În cazul unei forme ușoare de talasemie, e posibil să nu fie nevoie de tratament. O formă mai severă de talasemie reclamă transfuzii regulate de sânge. Cu cât există mai multe mutații genetice, cu atât forma este mai gravă.
Cuprins
Talasemia alfa. Simptome
Unii copii manifestă simptome de la naștere, alții în timpul primilor doi ani de viață. Există persoane care nu manifestă niciun simptom (în cazul acestora, doar o genă a hemoglobinei este afectată). Simptomele depind de numărul de mutații genetice:
- 1 mutație genetică: boala se manifestă asimptomatic, dar poate fi transmisă generației următoare
- 2 mutații genetice: simptomele sunt ușoare
- 3 mutații genetice: simptomele sunt medii spre grave
- 4 mutații genetice: tip rar întâlnit, adesea fătul afectat nu supraviețuiește (fie copilul se naște mort, fie decedează la scurt timp de la naștere); în cazul în care supraviețuiește, necesită tratament prin transfuzii de sânge pentru tot restul vieții