Osteogeneza imperfecta (os imperfect format)

Diagnosticul se stabileşte pe bază de  analize genetice ale fătului şi părinţilor, ecografii în timpul sarcinii, radiografii,  analiza colagenului și analiza densităţii osoase.

Osteogeneza imperfecta. Simptome

• fracturi dese
• sclere (albul ochilor) albastre
• faţă triunghiulară
• macrocefalie (cap foarte mare, în raport cu corpul)
•  surditate
• dentiţie defectuoasă
• torace în formă de butoi (în mod normal, toracele este uşor conic; în cazul acesta, se lărgeşte la bază)
• scolioză (deformare a coloanei vertebrale din naştere)
• deformări ale membrelor
• laxitate articulară (mobilitate crescută la nivelul articulaţiilor)
•  retard al creşterii
• constipaţie şi transpiraţii excesive.

Osteogeneza imperfecta. Tipuri

Osteogeneza imperfectă se clasifică în:

Tipul I :  

• forma moderată
• pacienţii nu prezintă deformări ale oaselor lungi (femur, tibie, humerus)
• sclerele pot fi albe sau albastre
• dentiţia este defectuoasă
• numărul de fracturi din timpul vieţii: între 1-60 (chiar şi mai multe)
•  înălţimea este normală
•  toleranţă crescută la durere – de aceea unele fracturi sunt depistate târziu, abia cu ocazia altor investigaţii
• toleranţă scăzută la exerciţii fizice şi, de asemenea, o rezistenţă musculară deficitară
• fracturile sunt comune (obişnuite) în timpul copilăriei
• alte posibile manifestări sunt kyphoscoliosis (deformare a coloanei în plan frontal), surditate, învineţiri uşoare la cea mai mică traumă

Tipul II :

• forma extrem de severă
• de multe ori letală
• sclera (albul ochiului) poate fi albastră
• nas mic, micrognatia (falca de jos este mică sau apare aspectul de faţă triunghiulară)
• încă din viaţa intrauterină, toţi pacienţii prezintă fracturi ce implică, de obicei, craniul, oasele lungi şi vertebrele
• oasele lungi sunt sever deformate
• cele mai dese cauze de deces sunt fragilitatea exagerată a coastelor
• hipoplazia pulmonară (micşorarea plămânului) şi malformaţiile sau sângerările ţesutului nervos central

Tipul III : 

• forma severă
• apar hiperlaxitate articulară
• scăderea rezistenţei musculare
•  durere cronică osoasă ce nu cedează
• deformări ale craniului
• deformările oaselor membrelor superioare afectează mobilitatea şi funcţiile acestora
• dentiţia este defectuoasă
• sclera (partea albă a ochiului) are culori variate
• de multe ori, se produc fracturi în faza intrauterină
• scurtări ale membrelor şi deformări progresive ale acestora
• vertij (ameţeală)
• hipercalciurie, dar fără afectare renală
• complicaţii respiratorii în urma deformărilor coloanei vertebrale
• uneori apar simptome cum ar fi constipaţia şi herniile

 

Tipul IV:

• osteogeneză imperfectă nedefinită se împarte în două subtipuri, în funcţie de prezenţa dentigenesis-ului imperfecta (dentiţiei defectuoase)
  • tipul IVa – dentiţie defectuoasă prezentă
  • tipul IVb – dentiţie defectuoasă absentă
• fracturile încep să se producă, în cele mai multe cazuri, în timpul copilăriei, dar pot apărea şi intrauterin oasele lungi sunt, de cele mai multe ori, curbe

Osteogeneza imperfecta. Cauze

• este o afecţiune moştenită
• transmiterea este, de cele mai multe ori, dominantă (de la părinte la copil)
• poate implica o nouă mutaţie dominantă (care se transmite la toţi des
  cendenţii, nu doar de la părinte la copil)
• există şi posibilitatea de mosaicism (combinaţie cu alt tip de celule)

Cum te pregătești pentru vizita la medic?

Medicul tău de familia îți poate recomanda teste pentru densitatea osoasă. Dacă testele pentru densitatea osoasă ies extrem de anormale și suferiți și de alte probleme complexe de sănătate, ar trebui să mergeți la un medic specialist pe boli metabolice (endocrinolog) sau la un medic specialist pentru boli ale articulațiilor (reumatolog).

Ce poți face?

Pregătește-te pentru consultație, pregătind o listă pe care să scrii:

• simptomele pe care le-ai sesizat
• informații personale inclusiv dacă ai trecut recent printr-o perioadă de stres major sau ai făcut schimbări recente în viața ta
• notează toate medicamentele , suplimentele și vitaminele pe care le iei și pe care le-ai luat în trecut. Ar fi de folos să spui ce doze iei, de exemplu, de viotamina D sau calciu
• notează întrebările pe care vrei să i le pui medicului

Ce întrebări poți să pui medicului?

• Trebuie să-mi fac un test pentru densitatea osoasă?
• De ce analize am nevoie pentru a confirma diagnosticul?
• Ce tratamente sunt disponibile și pe care mi-l recomandați?
• Mă pot aștepta la anumite efecte adverse de la tratament?
• Există vreun tratament de medicină alternativă?
• Mai sufăr și de alte afecțiuni, cum le pot gestiona împreună?
• Trevuie să urmez anumite restricții privin activitatea fizică?
• Trebuie să-mi modific dieta?
• Trebuie să iau suplimente alimentare?
• Există vreun program de terapie fizică care m-ar putea ajuta?
• Ce pot face pentru a preveni căderile?

La ce să te aștepți de la medic?

Doctorul va dori să îi răspunzi la niște întrebări, iar fiind pregătită să faci  acest lucru poți câștiga mai mulți timp să discuți despre problemele care te interesează mai mult. Acesta ar putea să-ți pună câteva dintre următoarele întrebări:

• Ați avut fracturi sau oase rupte?
• Ați observat vreo scădere în înalțime?
• Ce dietă urmați, în special, în ceea ce privește consumul de lapte? Consumați alimente ce conți calciu și vitamina D?
• Cât de des faceți exerciții fizice și ce fel de exerciții?
• Cum stați cu echilibrul? Ați căzut?
• Aveți pe cineva în familie cu osteoporoză?
• Cineva din familia dumneavoastră, în special vreunul dintre părinți, a suferit fracturi de șold?
• Ați avut vreo operație intestinală sau la stomac?
• Ați luat medicamente cu corticosteroizi (prednison, cortizonul) sub formă de pastile, injecții sau cremă?

Tratament pentru osteogeneza imperfecta

Primul gest
Prevenţia implică protejarea persoanelor cu osteogenesis imperfecta, pentru că fracturile pot să apară cu foarte mare uşurinţă, pacienţii având un prag de receptare a durerii foarte scăzut:

• măsuri de siguranţă în locuinţă
• folosirea covoarelor care nu alunecă (cu capete fixe)
• dacă ai animale, învaţă-le să nu vă deranjeze în timpul mersului
• nu lăsa obiecte în cale (mobile etc.) sau pe duşumea
• pacientul să folosească încălţăminte cu talpă aderentă
• pacientul să evite podelele umede
• să nu alerge (pentru a răspunde la telefon sau la uşă, de exemplu)
• să fie atent şi, eventual, să fie ajutat şi protejat, când coboară scările

Tratament clasic pentru osteogeneza imperfecta

• fiind o boală genetică, nu are un tratament curativ (care vindecă); tratamentul este, aşadar, unul simptomatic (se tratează simptomele, pentru a le ameliora); el încearcă, totodată, să limiteze progresia bolii şi apariţia complicaţiilor
• bifosfonaţii administraţi în osteoporoză se administrează şi în cazurile de osteogeneză imperfectă, cu aceleaşi scopuri (cresc densitatea osoasă şi scad riscul de fracturi). Medicamentul cu cele mai bune rezultate este Pamidronatul
• aport adecvat de vitaminele C şi D
• dietă corespunzătoare
• exerciţii de creştere a rezistenţei musculare
• intervenţie chirurgicală (pentru reducerea malformaţiei şi ameliorarea mersului)
• transplant de măduvă

 

Tratament naturist pentru osteogeneza imperfecta

• acupunctură
• auriculoacupunctură
• acupunctură cu venin de albine
• reflexoterapie
• aplicaţii de lumină polarizată
• electroacupunctură
• tratament homeopat (stabilit de către specialistul în homeopatie)
•  tratament fitoterapeutic

Boswellia

• planta, folosită în medicină ayurvedică pentru rolul puternic antiinflamator, poate fi folosită sub formă de tablete sau capsule; se administrează dimineaţa şi la prânz, câte o tabletă, pe perioade îndelungate, minimum 6 luni pe an

Coada-calului 

• se foloseşte extract din pantă, datorită conţinutului bogat în silice – substanţă care hrăneşte osul; câte 50 de picături zilnic, dimineaţa, timp de 21 zile pe lună, timp îndelungat

Țelină

• extract din plantă, câte 50 de picături zilnic, dimineaţa, timp de 21 zile pe lună, timp îndelungat
• cele 2 extracte pot fi folosite concomitent şi/sau alternativ

Lifestyle și prevenție

Aceste măsuri te pot ajuta să reduci riscul de a-ți rupe oasele:

• renunță la fumat-  fumatul poate crește riscul de pierdere densității osoase ceea ce poate duce la fracturări mult mai ușoare
• evită excesul de băuturi alcoolice- consumând mai mult de două băuturi alcoolice pe zi poate scădea formarea oaselor. Fiind sub influența alcoolului, de asemenea, poate crește riscul de cădere
• evită să cazi- poartă pantofi cu talpă joasă, fără toc, și nealunecoși. Nu lăsa cablurile pe jos ca să eviți să te împiedici și păstrează-ți casa luminată ca să vezi pe unde mergi

Dieta ca remediu

Se evită:

• alimentele cu conservanţi (conţinutul lor bogat în fosfor duce la eroziunea oaselor şi incapacitate de refacere a acestora);
• carnea roşie
• produse care conţin cafeină (băuturi sau sucuri)
•  alimente care împiedică buna absorbţie a mineralelor necesare nutriţiei osului)

Se recomandă:

• consumul frecvent de ananas proaspăt, care conţine bromelină, enzima ce ajută la scăderea inflamaţiei şi reducerea umflăturilor (edemelor) ce pot apărea;
• suplimenţi nutritivi ce conţin beta-caroteni şi vitamina C