Leucodistrofia metacromatică este o afecțiune genetică ereditară rară neurodegenerativă care conduce la acumularea de lipide (grăsimi) în creier, măduva spinării și nervii periferici.
Această acumulare se produce ca urmare a deficienței unei enzime care descompune lipidele. Ca urmare a acesteia, sistemul nervos își pierde capacitatea de funcționare. În cazuri rare, deficiența unei proteine (activatoare) conduce la această afecțiune.
Cuprins
- 1 Leucodistrofia metacromatică. Simptome
- 2 Leucodistrofia metacromatică. Cauze
- 3 Leucodistrofia metacromatică. Tipuri
- 4 La ce să te aștepți atunci când te prezinți la medic?
- 5 Pregătirea pentru consultație
- 6 Stabilirea diagnosticului
- 7 Tratament pentru leucodistrofia metacromatică
- 8 Tratament clasic pentru leucodistrofia metacromatică
- 9 Tratament naturist pentru leucodistrofia metacromatică
Leucodistrofia metacromatică. Simptome
- declin neurologic progresiv manifestat prin:
- tulburări de vedere până la orbire
- tulburări de personalitate
- tulburări motorii: slăbiciune musculară, redoare, inabilitatea de a coordona mișcările, spasme musculare
- dificultăți de vorbire
- pierderi de memorie
- pierderea abilităților intelectuale dobândite
- deteriorare mentală generală
- o dată cu evoluția bolii: orbire, paralizie, psihoză și/sau demență