Fenilcetonurie – afecțiune ereditară rară care se manifestă prin acumularea unei substanțe numită fenialanină în corp care poate conduce la probleme grave de sănătate. Ca urmare a unei anomalii genetie, este afectată producția unei enzime care ajută la descompunerea fenilalaninei.
În lipsa acestei enzime, se poate acumula în organism o cantitate ridicată de fenilalanină ceea ce se întâmplă în cazul persoanelor care consumă multe proteine. Persoanele care suferă de această afecțiune trebuie să aibă o alimentație cu un conținut redus de proteine. Este importantă identificarea din timp a bolii pentru a preveni efectele secundare.
Cuprins
- 1 Fenilcetonurie. Simptome
- 2 Fenilcetonurie. Cauze
- 3 Fenilcetonurie. Factori de risc
- 4 La ce să te aștepți atunci când te prezinți la medic?
- 5 Pregătirea pentru consultație
- 6 Stabilirea diagnosticului pentru fenilcetonurie
- 7 Tratament pentru fenilcetonurie
- 8 Tratament clasic pentru fenilcetonurie
- 9 Tratament naturist pentru fenilcetonurie
- 10 Lifestyle și modalități de prevenție:
Fenilcetonurie. Simptome
- la naștere, bebelușii nu prezintă simptome, dar acestea apar în câteva luni în lipsa tratamentului. Simptomele pot fi:
- dezvoltare întârziată
- întârzieri pe plan cognitiv
- tulburări de comportament, emoționale și sociale
- probleme neurologice
- boli psihice
- hiperactivitate
- eczeme
- oase fragile
- miros specific al respirației, pielii și urinei copilului
- piele deschisă la culoare și ochi albaștri deoarece fenilalanina nu se poate transforma în melanină, pigmentul care dă culoare părului și pielii
- microcefalie (cap mai mic decât normal)
- dacă o femeie care suferă de fenilcetonurie, nu are o dietă adecvată înainte și în timpul sarcinii, aceasta poate suferi un avort spontan sau fătul poate fi afectat. Rareori, bebelușii născuți de mame cu un nivel ridicat de fenilalanină moștenesc această afecțiune